Cribado neonatal
Apariencia
Es una prueba de análisis en la cual se basa en hallar pre-síntomas de determinados estados genéticos, metabólicos o infecciosos. Se aplican en recien nacidos , como medio de prevención temprana y el post tratamiento de los individuos afectados. Siendo las siguientes enfermedades dentro de su espectro son:
- Hiperfenilalaninemias.
- Hipoyirodismmo congénito.
- Galactosemia.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Hemoglobinopatías.
- Deficiencia de biotinidasa.
- Enfermedad de jarabe de Arce.
- Homocistinuria.
- Fibrosis quística.
- Defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media.
- Tirosinemia.